国家已经出台多项政策鼓励生育，地方政府也已拟发育儿补贴，与之相对应的就是保证新生儿出生质量，新生儿相关筛查也就显得尤为重要，比方NIPT，SMA，脆性X，耳聋，地贫等等。
耳聋致病因素
耳聋是常见的致残性疾病，是我国仅次于先天性心脏病的第二大出生缺陷疾病。
我国有听力障碍的残疾人高达2780万，其中0-6岁的听力残疾儿童约13.7万，每年新生听障儿童2-3万。
先天性耳聋在新生儿期的发病率为1%~1.86%。耳聋是由遗传因素或环境因素共同导致。
在我国听力残疾人群中，约有60%是因为遗传基因缺陷引发耳聋，大量迟发性听力下降患者是由自身基因缺陷致聋或者由基因缺陷和多态性等原因造成对致聋环境因素敏感而致病；有20%是因为环境因素致聋，包括致聋性药物、感染、噪音污染等。
耳聋类型
先天性耳聋：GJB2为常染色体隐性遗传。
“一巴掌致聋”：SLC26A4基因为常染色体隐性遗传。
“一针致聋”：12S rRNA为线粒体遗传，表现为母系遗传，即母亲将线粒体DNA传递给她的子女，但只有其女儿能将其线粒体DNA传递给下一代。
后天性耳聋：GJB3基因为常染色体显性遗传。
耳聋基因检测技术
防聋治聋一般需要三重筛查
一级筛查为婚检孕前普筛，检查夫妻双方是否携带耳聋基因，提供生育指导；
二级筛查为孕检，在产前进行干预和筛查避免耳聋患儿降生；
三级筛查为新生儿出生 72h 内筛查，提前发现迟发性和药物性耳聋将被动治疗转为提前主动预防；
目前在临床上已使用的遗传学检测技术包括基因芯片技术、测序技术（NGS）、飞行时间质谱技术，反向斑点杂交技术（RDB）、实时荧光检测技术等。
取样工具
产品名称：唾液采集器
样本类型：孕妇唾液
检测项目：SMA，耳聋，地贫等等
应用参考
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